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GC녹십자지놈, 희귀질환 조기진단에 ‘유전자 검사’ 제안
GC녹십자지놈, 희귀질환 조기진단에 ‘유전자 검사’ 제안
  • 윤정환 기자
  • 승인 2020.05.22 11:32
  • 댓글 0
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“희귀질환 80%는 유전질환...유전자 검사 필요”
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사진=GC녹십자지놈 연구원이 유전자 검사 중이다.

오는 23일은 희귀질환 극복의 날이다. 지난 2016년 희귀질환관리법이 시행되면서 희귀질환에 대한 국민의 이해를 높이고 예방·치료 및 관리 의욕을 고취시키기 위해 2017년부터 제정된 법정기념일이다. 

21일 GC녹십자지놈은 국내 희귀질환 환자 80여만명을 위해 조기진단이 중요하다고 밝혔다. 또 희귀질환을 조기진단하고 정확한 판단을 위해 ‘유전자 검사’ 방법을 제안했다. 

희귀질환이란 유병인구 수를 기준으로 정해지는 문자 그대로 ‘희귀’질환이다. 국내에서는 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 정의된다. 

 

희귀질환의 약 80% 이상이 유전적, 선천적 질환이며 어린 연령층에서 주로 발병한다. 이러한 희귀 유전질환은 매우 드문 유전질환이거나 진단이 어려운 유전질환이다. 현재까지 밝혀진 종류만  약 6000종 이상이다.

희귀 유전질환의 정확한 진단을 위해서는 질환의 원인 유전자를 분석하는 것이 매우 중요하다. 최근 유전체 분석 기술의 발전으로 빠르게 여러 유전자 이상을 한꺼번에 검사할 수 있는 우수한 검사법들이 개발됐다.

대표적인 희귀 유전질환 검사로는 차세대 염기서열분석기(NGS)를 이용하는 ‘NGS 유전자 패널 검사’와 고해상도 염색체 분석법을 이용하는 ‘CMA 검사’가 있다. 

먼저 NGS 유전자 패널 검사는 유전질환을 유발하는 원인 유전자 돌연변이의 85%가 위치한 특정 부위인 ‘엑솜(Exome)’의 서열을 분석하여 DNA 수준에서 유전적 결함을 확인한다. 

이 검사 방법은 유전자의 엑솜을 한번에 동시다발적으로 읽어내어 결함이 있는 DNA를 분석하기 때문에 단일 유전자 질환에 대한 진단 비용 및 시간을 절감하여 각광받고 있다. 

CMA 검사는 염색체의 미세한 결실이나 중복으로 발생하는 선천성 염색체 이상을 발견할 수 있도록 최적화된 검사 방법이다. 

전체 유전체에 걸쳐 유전자의 대규모 결실․중복을 검사하기 때문에 유전질환, 발달장애, 정신지체, 선천성기형 등 다양한 유전자 이상을 정확하게 진단할 수 있다. 

GC녹십자지놈은 지난 2014년 국내 최초로 ‘진단용 엑솜 시퀀싱 검사(DES)’를 하고 있다. DES 검사는 차세대 염기서열분석기를 이용하여 유전질환과 관련된 것으로 알려져 있는 총 5447개의 유전자를 한꺼번에 분석하는 검사로 빠른 진단이 특징이다.

기창석 GC녹십자지놈 대표는 “최근 희귀 유전질환 중 하나인 원발성섬모운동이상증(PCD)의 새로룬 원인 유전자를 세계 최초로 규명하는 등 유전자 진단 관련한 다양한 연구를 지속하고 있다”며 “향후 인공지능(AI)를 활용한 진단검사 개발 등을 통해 국내 희귀질환 진단을 선도할 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

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